Trisomie 21

Trisomie 21

 

Gliederung

1.Was ist Trisomie 21?

2. Äußere und innere Erscheinungsformen, Entwicklungsstörung

3. Behandlung

4. Prognose und Häufigkeit

 

 

 

1. Was ist Trisomie 21?

• Spontan entstehende Chromosomenveränderung, deren Häufigkeit mit den zunehmenden Alter der werdenden Mutter auch zunimmt

• Chromosomendefekt zeigt sich am 21.Chromosom durch 3-fach Bildung

• Abb. Zeigt dass bei einer fehlerhaften Verteilung des Chromosoms 21 während der Reifung der Eizelle die beiden Chromosomen 21 nicht getrennt werden

• Sie können Eizellen mit zwei Chromosomen 21 und solche ohne ein Chromosom 21 entstehen

• Wird ein neue Eizelle mit zwei Chromosomen befruchtet, so entsteht eine Zygote mit drei Chromosomens 41396xlh19iet1e

• Früher Mongoloismus genannt (beruht auf äußerliche Merkmale)

1. Äußere und innere Erscheinungsformen, Entwicklungsstörung

Äußere Erscheinungsform

Gesicht: - mongoloide Lidachsen Stellung

• dicke, große Zunge le396x1419ieet

• offener Mund

• Speichelüberschuss

• Tiefgehende Nasenwurzel

• Flacher Hinterkopf

Hände: - plump mit Vierfingerfurche

• kurze Arme und Beine

Innere Erscheinungsform

• Herzfehler und Fehlbildung im Verdauungstrakt

• Deutliche Immunschwäche

 

Entwicklungsstörung

• geistlich Behindert förderfähig

• heiter, liebevoll, fröhlich, anhänglich

3. Behandlung

• nicht behandelbar, weil Gendefekt

• symptomisch behandeln, z.B. Operation eines Herzfehlers

4. Prognose und Häufigkeit

 

Prognose

• 50% sterben vor 10. Lebensjahr

• restlichen 50% trotzdem keine hohen Lebenserwartungen

Häufigkeit

• allgemein 1:600

• mit zunehmenden Alter steigende Häufigkeit

• immer mehr Frauen davon betroffen

• mit Fruchtwasseruntersuchung gelingt Früherkennung

• Frau kann sich für